سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) به اولین داروی ژندرمانی ناشنوایی ژنتیکی چراغ سبز نشان داد. نام تجاری این درمان «اوتارمنی» (Otarmeni) است و در آزمایشها توانست شنوایی طبیعی را به کودکانی بازگرداند که پیشازاین تنها راه ارتباطیشان استفاده از دستگاههای کاشت حلزون بود.
علت اصلی این نوع ناشنوایی، جهش در ژن OTOF است. این ژن مسئول تولید پروتئین مهم اتوفرلین است که نقش مترجم را در گوش داخلی ایفا میکند؛ یعنی ارتعاشات صوتی را به پیامهای عصبی قابل فهم برای مغز تبدیل میکند. در غیاب این پروتئین، حتی با وجود سلامت ساختاری گوش، پیوند میان گوش و مغز بریده میشود. داروی جدید شرکت Regeneron با بهرهگیری از ویروسهای اصلاحشده و بیضرر، نسخههای سالم ژن OTOF را مستقیماً به سلولهای هدف در گوش داخلی منتقل میکنند و توانایی تولید این پروتئین را به بدن بازمیگرداند.
اولین داروی ژندرمانی ناشنوایی مادرزادی
نتایج کارآزماییهای بالینی اوتارمنی فراتر از انتظار بوده است. از میان ۲۰ داوطلب، ۱۷ نفر بهبودی معناداری را تجربه کردند. اکثر این افراد به سطحی از شنوایی دست یافتهاند که آنها را از جراحیهای تهاجمی کاشت حلزون بینیاز میکند. برخلاف کاشت حلزون که صداها را به صورت مصنوعی بازسازی میکند و نیاز به نگهداری دائمی دارد، ژندرمانی نویدبخش بازگشت به «شنوایی طبیعی» است.
به دلیل نبود هیچ درمان مشابه و نتایج بالینی خیرهکننده، FDA این دارو را بهسرعت تأیید کرده است. دکتر «ژنگ-یی چن» از دانشگاه هاروارد معتقد است این تأیید سریع، نشاندهنده نیاز مبرم پزشکی به چنین درمانهایی است.
طبق اعلام شرکت سازنده، این درمان فعلاً برای بیمارانی در دسترس است که:
- هر دو نسخه ژن OTOF آنها جهشیافته باشد.
- سلولهای مویی خارجی گوش آنها سالم باقی مانده باشد.
- در گوش مورد نظر، سابقه کاشت حلزون نداشته باشند؛ زیرا جراحی کاشت حلزون به بافت ظریف گوش داخلی آسیب میزند.
شرکت ریجنرون اعلام کرده است که دارو را در ایالات متحده به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار میدهد تا مشکلات مالی مانع از دسترسی کودکان به این راهکار زندگیبخش نشود. هماکنون کارآزماییهای بینالمللی برای گسترش این درمان در کشورهای بریتانیا، آلمان، ژاپن و اسپانیا درحال انجام است.