گوگل دیپمایند پلتفرمی به نام AlphaGenome Atlas معرفی کرده که با هوش مصنوعی، اثر احتمالی حدود ۹ میلیارد تغییر تکحرفی و جهش در DNA انسان را پیشبینی میکند. این شرکت میگوید ابزار جدید میتواند به پژوهشگران در شناسایی تغییرات ژنتیکی مهم و درک بهتر ارتباط میان DNA و فرایندهای زیستی کمک کند و در نهایت به خلق درمانهای جدید برای بیماریها منجر شود.
ژنوم انسان حدود سه میلیارد جفت باز دارد و DNA از چهار حرف شیمیایی A ،C ،G و T تشکیل شده است. تغییر در هر یک از این حروف ممکن است بیضرر باشد، به تفاوتهای طبیعی میان افراد منجر شود یا در بروز بیماری نقش داشته باشد. یکی از مسائل پژوهشگران، تشخیص این مسئله است که کدام تغییرات ژنتیکی اهمیت دارند.
طبق اعلام گوگل، حدود ۹ میلیارد جایگزینی تکحرفی ممکن در ژنوم انسان وجود دارد. آزمایش تکتک این تغییرات در آزمایشگاه عملاً امکانپذیر نیست. AlphaGenome Atlas با محاسبه پیشبینیها برای تمام این تغییرات، نقشهای از اثر احتمالی آنها در سطح مولکولی ارائه میکند.
پیشبینی اثر ۹ میلیارد تغییر DNA با AlphaGenome Atlas
این اطلس میتواند پیشبینی کند که هر تغییر ژنتیکی چگونه ممکن است فرایندهای مولکولی را تحت تأثیر قرار دهد؛ برای مثال، آیا میزان تولید پروتئین خاصی تغییر میکند یا نه. گوگل آن را جامعترین مجموعه پیشبینی درباره تأثیر جهشهای ژنتیکی بر زیستشناسی مولکولی توصیف کرده است.
این پیشبینیها فقط بخشهایی از DNA را که مستقیماً پروتئین تولید میکنند دربر نمیگیرد. بخش بزرگی از ژنوم که وظیفه آن تنظیم نحوه عملکرد ژنهاست نیز در این تحلیل قرار دارد.
AlphaGenome، مدل هوش مصنوعی زیربنای این پروژه، با استفاده از پایگاههای داده عمومی مربوط به ژنوم انسان و موش آموزش داده شده است. این مدل با بررسی دادهها، الگوهای میان تغییرات DNA و فرایندهای زیستی را یاد میگیرد.
گوگل سپس پیشبینیهای این مدل را برای میلیاردها گونه ژنتیکی محاسبه کرده و مجموعهدادهای در مقیاس حدود یک پتابایت ایجاد کرده است. «زیگا آوسِک» (Ziga Avsec)، مدیر بخش ژنومیک دیپمایند، در یک نشست خبری گفت مدل AlphaGenome پیشتر منتشر شده بود، اما تبدیل قابلیتهای آن به فهرستی در مقیاس کل ژنوم زمان برده است. او دلیل این موضوع را حجم بسیار بزرگ فضای تغییرات ژنتیکی عنوان کرد.
گوگل اعلام کرده است که AlphaGenome Atlas از امروز برای پژوهشهای دانشگاهی و غیرتجاری از طریق وبسایت آن در دسترس است. این ابزار همچنین از طریق API مدل AlphaGenome و بهصورت یک Skill در پلتفرم توسعه Google Antigravity قابل استفاده خواهد بود.